Bé gái Việt được thử nghiệm thuốc teo cơ tủy sống giá 2,1 triệu USD

Quyết giữ con dù biết cơ hội mong manh

Ngọc Hân, cô bé bị bệnh teo cơ tủy sống loại 1, là con của anh Nguyễn Văn Giáp và chị Châu Thị Phương Hồng, hiện sinh sống và làm việc tại TP.HCM. Hai vợ chồng anh Giáp từng có một bé gái vào năm 2010. Nhưng sau vài tháng, vợ chồng anh chị phát hiện con không phát triển bình thường như các bé khác. Đi khám thì được các bác sĩ cho biết bé bị yếu cơ, và bé đã qua đời sau đó.

Ít lâu sau, chị Hồng mang thai. Lần này vợ chồng anh phải bỏ con vì bác sĩ cho biết khả năng bé bị bệnh teo cơ tủy sống (SMA) lên đến 25%. 

Bé Ngọc Hân là đứa con thứ 3 của vợ chồng anh Giáp, và cũng lâm vào hoàn cảnh tương tự khi vợ chồng anh Giáp tiến hành thủ thuật "chọc ối". Tưởng chừng lại phải bỏ con lần nữa nhưng phút cuối, hai vợ chồng quyết giữ con lại dù biết cơ hội cứu sống bé rất mong manh.

Tình cờ, anh Giáp đọc được thông tin có 4 trẻ đã được thử nghiệm thuốc teo cơ tủy sống nhờ vào sự giúp đỡ của nhóm Kết nối Việt tại Mỹ. Anh liền liên hệ với anh Cường Lê, quản trị viên trang Kết nối Việt và đã nhận được sự giúp đỡ. Anh Cường Lê chính là người đã có công đưa 4 bé tham gia các chương trình thử nghiệm thuốc trước đó của các hãng dược phẩm trên khắp thế giới.

Rất may mắn, ngày 8.5, Cơ quan quản lý Thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) đã chấp thuận cho hãng thuốc Avexis đưa vào thực tế thử nghiệm liệu pháp Zolgensma nhằm chữa trị bệnh SMA (Spinal Muscular Atrophy, còn gọi với các tên: liệt cơ vận động do rối loạn di truyền, teo cơ tủy sống) cho trẻ em dưới 2 tuổi. Liệu pháp này chỉ có duy nhất một liều thuốc tiêm 1 lần vào máu. Liều thuốc đang có giá rất đắt khi đưa ra thị trường với 2,1 triệu USD.

Kỳ tích lại xuất hiện

Ngày 6.8, trong một thông cáo báo chí, công ty Novartis (sở hữu Avexis) cho biết trong quá trình nghiên cứu trước đó về thuốc Zolgensma, có một số dữ liệu không chính xác. Công ty này đã chủ động liên hệ với FDA để đệ trình. Sau khi xem xét, FDA cho rằng Novartis hoàn toàn có khả năng phát hành Zolgensma chất lượng cao, tuân thủ đầy đủ quy định cho bệnh nhân có nhu cầu. 

Sau thời gian "săn" tìm mọi thông tin, anh Cường Lê phát hiện được thông tin trên và nhanh chóng liên lạc với Avexis. Như một chuyện thần kỳ, sau nhiều lần trao đổi, gửi kết quả xét nghiệm..., hãng Avexis đã quyết định đưa bé Ngọc Hân vào danh sách thử nghiệm liệu pháp điều trị này. Ngọc Hân được chỉ định đưa đến Bệnh viện UCLA (California) để thử nghiệm liệu pháp Zolgensma. Đáng nói, bé Ngọc Hân là bệnh nhân được thử nghiệm miễn phí liều thuốc này trước khi được đưa vào thực tế. Hay tin, bố mẹ Ngọc Hân lập tức bay sang Mỹ để giúp con điều trị bệnh.

Chia sẻ về chuyện này, anh Cường Lê cho biết mỗi bé anh giúp đỡ được đều là một cơ duyên. Anh nhận tất cả các bé là con nuôi của mình. Tính cả bé Ngọc Hân, đến nay anh đã có 5 con nuôi, những đứa con xuất phát từ những mối quan hệ hoàn toàn xa lạ. Với anh và các thành viên Kết nối Việt, đây đều là những câu chuyện cổ tích giữa đời thường. Anh luôn tri ân những người hoàn toàn xa lạ, những bác sĩ, chuyên viên dược... đã giúp đỡ anh và nhóm trong thời gian qua.

Từ tháng 1.2018, câu chuyện đẹp của bé Thiên Ân được thử nghiệm loại thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy sống của hãng Roche đã gây xúc động cho rất nhiều người. Đây cũng là một câu chuyện đẹp xuất phát từ sự giúp đỡ của những người Việt với nhau dù không quen biết, cách xa nhau đến nửa vòng Trái đất. 

Teo cơ tủy sống là bệnh thần kinh cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ và tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/50. Bệnh chia làm 3 thể lâm sàng và loại 1 (type 1) là thể nặng nhất. 

Đăng Nguyên - Báo Thanh Niên